新生児マススクリーニング検査の再検査から精密検査へ

こんにちは、chiccoです。

新生児マススクリーニング検査という言葉を聞いた事がありますか？

 

マススクリーニング検査とは

 

出産した病院で出産後5〜7日目に赤ちゃんの足のうらから少量の血液をとり、先天性代謝異常等がないか調べる検査です。

検査結果は2週間ほどで分かります。検査費用は私の地域（神戸市）では自治体が負担し、採血料のみの3,500円でした。

 

検査でしらべる病気

内分泌疾患（ホルモンの異常）2疾患

・甲状腺ホルモンの欠乏症（先天性甲状腺機能低下症）

・副腎皮質ホルモンの欠乏症（先天性副腎過形成症）

・代謝異常症（栄養素の利用の障害）17疾患

・糖の代謝異常症（ガラクトース血症）

・アミノ酸の代謝異常症（フェニルケトン尿症など）

・有機酸の代謝異常症（メチルマロン酸血症など）

・脂肪酸の代謝異常症（MCAD欠損症など）

 

 

まさかの再検査…そして異常がみつかる

 

娘を出産し、退院後の1週間検診に行った時、特に説明もなく 軽い感じで「マススクリーニング検査の結果が 正常値〜10のところ 10だったので、念のため再検査しましょう」との事で、もう一度採血をして帰りました。

そして、2〜3日が経過した頃 先生から電話があり、「甲状腺の数値に異常があり 先天性甲状腺機能低下症の疑いがあるので 1週間以内に専門の病院で精密検査を受けて下さい。

この病気は3,000人に1人の確率です。…なくはない数字ですよね。

ポートアイランドにあるこども病院への紹介状を出しますね。」との事。

電話を切ったあと、甲状腺の異常って何？

甲状腺機能低下症って何？？

聞いた事もない、考えた事もない言葉に 目の前にスヤスヤ眠る我が子を見つめながら、頭の中が真っ白になりました。

そして、すぐにネットで色々と調べました。

甲状腺機能低下症とは

 

甲状腺とは、首の前面にある臓器で 甲状腺ホルモンを分泌します。

Wikipediaによると、

〝甲状腺機能低下症（こうじょうせんきのうていかしょう）は、甲状腺ホルモンの分泌量（活性）が不十分となる疾患である。代謝内分泌疾患の一つ。

先天性のものや幼少時発症のものは、発達上の障害が大きな問題となるため特にクレチン症という。〟

つまり、生まれつき甲状腺の働きが弱く、その影響で 全身の代謝が低下したり、身体や知能の成長が遅れたりする病気ということ。

他にも 出てくるのは 不安な情報ばかり。。。

出産した病院から再度電話があり、「こども病院は予約をとるのが大変で 2週間後の予約になりました。」との事。

生後27日目 こども病院 初診

 

こども病院の代謝内分泌科で初診を受けました。

初診では、まず尿検査に血液検査と のど（甲状腺）の超音波検査や ひざの骨と手のレントゲンをとり 結果をもとに診察をしました。

途中の診察では、何度も 海藻や昆布などヨウ素を含むものを大量に食べたか聞かれましたが、大量というほどは食べていませんでした。

検査は娘だけだと思っていたのですが、母親が甲状腺に異常があり母乳育児をしている場合は 出産後半年くらいは母親の影響が子供に出るらしく、私も尿検査と血液検査をする事になりました。

結果、私には甲状腺の異常がなく全て正常値でした。

私の尿中ヨウ素の数値 31 に対し、娘の数値 4,740でした。

他にも、血液検査で重要な項目に

①TSH（甲状腺刺激ホルモン）

脳下垂体より分泌される甲状腺を刺激する（甲状腺ホルモンを分泌させるように指令している）ホルモンで 甲状腺をコントロールしています。

甲状腺ホルモンが不足していれば補充するようTSH値は高値となり、甲状腺ホルモンが過剰なら減らすようTSH値は低値となります。

②Ｔ3,Ｔ4（甲状腺ホルモン）

甲状腺で合成 分泌されるホルモンで、全身の代謝を活発にする作用があります。

子供では 身体の成長や知的な発達に必要なホルモンです。

娘の検査結果は、

TSHが12.800（基準値 0.55〜4.78）と 高め

Ｔ3も4.58（基準値 2.13〜4.07）と 高め

Ｔ4は1.46（基準値 0.95〜1.74）と 正常値

先生は「血液検査の結果、異常は異常だが、Ｔ4は正常値だし（T3とＴ4では Ｔ4の方が重要らしい）TSHも1000とかあればすぐに治療が必要ですが、今のところ すぐに薬を飲んで治療を始める というほどの数値ではない。

甲状腺の超音波検査にも特に異常がないので、2週間様子を見て もう一度血液検査をしましょう。」との事で、次の予約をとり帰りました。

生後41日目 こども病院 2回目の検査

 

そして迎えた2週間後、検査結果は

TSH 4.568（正常値 0.55〜4.78）と 正常値

Ｔ4 1.49（正常値 0.95〜1.74）と 正常値

と、なんと正常値になっていました。

先生「今日は正常値になっていますが、いろんなタイプの人がいて 数値に波のあるタイプである可能性もあるので、次は4週間後に来て下さい。」との事で、また次の予約をとって帰りました。

その後の検査結果

 

生後69日 TSH→3.116 Ｔ4 →1.36 と正常値

4ヶ月3日 TSH→3.257 Ｔ4→1.57 と正常値

6ヶ月25日 TSH→3.451 Ｔ4→1.36 と正常値

10ヶ月8日 TSH→3.891 Ｔ4→1.49 と正常値

と、今のところ薬は飲んでいません。

次は ちょうど1歳の誕生日くらいに ひざの骨と手のレントゲンを撮って 生後27日の時からの成長具合をみるそうです。

しかし実際には、もう少し大きくなってからでないと成長に遅れがあるかどうかは まだ判断しづらく、精密検査をしても 診断確定まで数年かかることもあるそうです。

担当医によると、服薬をはじめる判断のひとつは、TSH値が１０を超えるかどうかだそうです。

新生児マススクリーニング検査は必ず受けよう

見かけは元気な赤ちゃんであっても、生まれつき病気をもっていることがあります。

病気の中には、生後早い時期に血液検査を行うことでみつけることのできるものがあり、早く見つけて治療すると、障がいの発生を防ぐことのできるものがあります。

病気によっては、検査結果がわかる前に発症してしまうものもありますが、その場合でも、早期の診断により迅速な治療が可能となります。

新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等の検査）は、そのような病気を早く見つけ、すぐに効果的な治療を受けるための大切な検査です。

赤ちゃんのためにぜひ検査をうけましょう。

今回、新生児マススクリーニング検査を受けたことで 早い段階で 少しの異常でも見つける事ができました。

今後、たとえ「先天性甲状腺機能低下症である」と診断されても、

1日1回の内服薬（副作用はほとんどなし）で治療すれば、何の障害もなく正常に発育し、生活に特別な制限もありません。

しかし 放置すると、身体の成長や知能の発達が悪くなります。

繰り返しますが、赤ちゃんのために必ず新生児マススクリーニング検査を受けましょう。

 

《 追記 》

その後 半年に一度の検査を受け続けて、今は娘も４歳になり、最近の検査でもTSH値が6.123（正常値 0.55〜4.78）と 正常値を少し超えたりしますがお薬を飲むことなく過ごしています。

昨年から幼稚園に通っていますが、園の先生からも特に何も言われていませんし、私から見ても成長面で特に気になることはありません。

むしろ体操や縄跳びなどは、周りのお友達よりも習得が早く活発です。（笑）